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Les allégations trompeuses de «remède contre le syndrome de Down»

Le Mail Online suggère qu’il pourrait y avoir un « remède » pour le syndrome de Down, disant que les scientifiques ont « découvert un moyen d’inverser les difficultés d’apprentissage causées par la maladie ».

Il ne ressort pas de ce titre que la recherche en question a été réalisée chez la souris, pas chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Les souris présentaient une anomalie génétique qui imite certaines des caractéristiques du syndrome de Down chez l’homme. L’étude a étudié les effets d’un composé (appelé Sonic Hedgehog Pathway Agonist, SAG) qui, selon les chercheurs, pourrait réduire certains aspects des problèmes de structure cérébrale, d’apprentissage et de mémoire des souris.

Lorsque les souris ont reçu le SAG à la naissance, à l’âge adulte, elles avaient un développement plus normal dans la partie du cerveau impliquée dans l’équilibre et la coordination que les souris non traitées. Les souris traitées ont également montré des améliorations dans la signalisation nerveuse dans une partie du cerveau impliquée dans la mémoire et la conscience spatiale. Ils ont également mieux performé sur un test d’apprentissage et de mémoire. Cependant, les souris traitées par SAG présentaient encore des différences dans certaines tâches de signalisation et de comportement des cellules nerveuses par rapport aux souris normales.

Il n’est pas possible de corriger l’anomalie génétique sous-jacente qui cause le syndrome de Down, alors parler d’un «remède» est trompeur.

Les résultats actuels sont encourageants et devraient être suivis par davantage de recherches sur les animaux. Cela peut aider les scientifiques à mieux comprendre le syndrome de Down et à développer de nouvelles thérapies pour les personnes atteintes de la maladie. Cependant, il est beaucoup trop tôt pour dire avec certitude si cela sera couronné de succès.

D’où vient l’histoire?

L’étude a été menée par des chercheurs de l’Université Johns Hopkins de Baltimore et de l’Institut sur l’abus d’alcool et l’alcoolisme à Rockville, aux États-Unis, et à l’École de médecine de l’Université nationale de Jeju, en Corée du Sud. Le financement a été fourni par la Fondation pour la recherche et le traitement du syndrome de Down et d’autres organismes de recherche américains.

L’étude a été publiée dans la revue scientifique à comité de lecture, Science Translational Medicine.

Dans le document de recherche et un éditorial d’accompagnement, les auteurs sont prudents dans leurs prévisions sur le potentiel de futurs traitements. Cependant, cette mise en garde est abandonnée dans le titre de Mail Online « Un » remède « pour le syndrome de Down? Les scientifiques découvrent un composé qui inverse les difficultés d’apprentissage causées par la maladie « . Le titre ne donne aucune indication que:

la recherche a été réalisée chez la souris

il ne visait pas à inverser le défaut génétique sous-jacent de la maladie (pour « guérir » la maladie)

le traitement n’a pas supprimé tous les effets de la maladie

Bien que cette recherche puisse éventuellement conduire à de nouveaux traitements pour soulager certains aspects du syndrome de Down, il est probable que ce soit très loin et ne soit pas garanti. Par conséquent, le titre peut offrir un faux espoir aux personnes et aux familles touchées par le syndrome de Down.

Le titre implique également que la recherche suggère que la condition pourrait être guérie. Ce n’est pas le cas. Des sous-titres plus loin dans l’article indiquent clairement que la recherche a été menée chez la souris et que le composé testé n’est pas approuvé pour utilisation chez l’homme.

De quel type de recherche s’aggissait-t-il?

Cette recherche sur les animaux a impliqué un «modèle» de souris du syndrome de Down. Les chercheurs ont testé un médicament expérimental pour voir s’il pouvait améliorer la performance de la souris dans les tâches cognitives impliquant l’apprentissage et la mémoire.

Le syndrome de Down est l’une des anomalies chromosomiques les plus courantes; Elle est causée par une copie supplémentaire de tout ou partie du chromosome 21. La maladie présente des caractéristiques physiques caractéristiques et une variété de risques pour la santé, y compris des problèmes cardiaques. Une autre caractéristique commune est que la plupart des gens avec Down ont un certain degré de développement, de déficience intellectuelle et d’apprentissage, y compris des problèmes de mouvement, de langage et de communication.

Les chercheurs supposent que, bien que l’anomalie génétique sous-jacente ne puisse être corrigée, certaines «anomalies de la structure cérébrale résultant du changement chromosomique peuvent ne pas être aussi [inchangeables]». Par exemple, la partie du cerveau impliquée dans l’équilibre et la coordination appelée le cervelet est plus petite et a moins de cellules chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Ceci est dû au fait que chez les personnes atteintes du syndrome de Down, les précurseurs de ces cellules du cervelet ne répondent pas correctement à une protéine (« Sonic hedgehog »), ce qui les encouragerait normalement à se diviser et générer de nouvelles cellules.

Une autre partie du cerveau qui est impliquée dans l’apprentissage et la mémoire, l’hippocampe, est également affectée par le syndrome de Down. Les chercheurs ont voulu tester si donner à la souris un produit chimique qui imite les effets de Sonic hedgehog peu de temps après la naissance améliorerait les problèmes de cervelet, et quel effet cela aurait sur l’apprentissage et la mémoire de la souris.

Les études animales sont très utiles pour comprendre les processus biologiques sous-jacents à la maladie et tester de nouveaux traitements potentiels, car ces premières études n’ont pas pu être réalisées chez l’homme et il existe de nombreuses similitudes avec la biologie humaine. Cependant, il y a aussi des différences, et c’est un grand saut pour appliquer les résultats de cette étude impliquant un modèle animal directement aux personnes avec une condition avec des effets complexes tels que le syndrome de Down.

Qu’est-ce que la recherche implique?

Cette recherche a utilisé des « souris Ts65Dn », qui sont des souris avec une anomalie génétique similaire à celle observée chez les humains atteints du syndrome de Down. On dit que ces souris partagent des caractéristiques similaires à celles de Down humain, y compris des problèmes d’apprentissage et fonctionnels et un cervelet plus petit avec un nombre réduit de cellules.

La recherche a impliqué l’injection de souris Ts65Dn nouveau-nés avec une dose unique d’un composé appelé « Sonic Hedgehog Pathway Agonist » (SAG). Ceci avait précédemment été montré pour favoriser la croissance cellulaire dans le cervelet et promouvoir la structure normale chez les jeunes souris cruralgie. Mais les effets chez les souris adultes n’avaient pas été évalués. Les chercheurs ont examiné les effets de ce composé sur le cervelet des souris à l’âge adulte (16 semaines). Ils ont également comparé la signalisation des cellules nerveuses dans le cervelet et l’hippocampe chez des souris Ts65Dn traitées et non traitées par SAG et des souris normales.

Les souris Ts65Dn traitées et non traitées et les souris normales ont été évaluées en utilisant divers tests de comportement, y compris le test de labyrinthe aquatique de Morris. Cela teste l’apprentissage spatial et la mémoire, qui impliquent l’hippocampe.

Quels ont été les résultats de base?

Lorsque des souris Ts65Dn nouveau-nées recevaient une injection de SAG à la naissance, leur structure du cervelet se développait plus normalement et, lorsqu’elles devenaient adultes, elles avaient la même aire en coupe transversale et le même nombre de cellules que les souris sans anomalie génétique. SAG a également rendu certains aspects de la communication entre les cellules nerveuses dans le cervelet et l’hippocampe plus normaux, mais pas tous.

Dans le labyrinthe aquatique, les souris Ts65Dn non traitées se sont révélées moins performantes que les souris sans l’anomalie génétique, mais les souris Ts65Dn traitées par SAG se sont comportées de manière similaire aux souris normales. Le traitement SAG n’a pas amélioré les performances des souris Ts65Dn sur d’autres tâches non liées à l’hippocampe.

Comment les chercheurs ont-ils interprété les résultats?

Les chercheurs concluent que leurs résultats confirment un rôle important pour la signalisation de Sonic hedgehog dans le développement du cervelet. Ils suggèrent qu’il pourrait jouer un rôle dans la fonction de l’hippocampe dans un modèle de souris trisomique. Ils disent que les résultats suggèrent une direction possible pour développer des traitements pour améliorer la fonction cognitive chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

Un résumé de l’éditeur d’accompagnement dit: «Les résultats de cet article n’impliquent pas un remède imminent pour le syndrome de Down ou un traitement pour les humains dans un avenir proche. Les effets de Sonic hedgehog sur le développement du cerveau chez les humains ne sont pas encore entièrement compris, et une suractivation de cette voie a été liée à certaines maladies. Néanmoins, cette étude fournit un aperçu de la biologie du syndrome de Down et de ses fondements moléculaires, ce qui peut éventuellement conduire à des traitements améliorés pour [les personnes atteintes de Down]. « 

Conclusion

C’est une recherche intéressante qui étudie les effets sur la structure du cerveau, l’apprentissage et la mémoire de l’utilisation d’un produit chimique pour traiter les souris avec une maladie similaire au syndrome de Down.

La recherche a trouvé des résultats positifs, y compris la normalisation de la structure du cervelet et des améliorations dans l’apprentissage et la mémoire dans le test de labyrinthe de l’eau. Cependant, il est beaucoup trop tôt pour dire si un traitement similaire pourrait être développé pour une utilisation chez l’homme, et quels pourraient être ses effets.

Le produit chimique utilisé imite l’effet de la protéine Sonic Hedgehog, qui se trouve naturellement dans nos corps. Cette protéine est essentielle pour un large éventail de processus de développement dans le corps. Tous les traitements liés à cette protéine devraient être étudiés de près pour s’assurer qu’ils n’interfèrent avec aucun de ces processus vitaux.

Dans un communiqué de presse, l’un des auteurs de l’étude, le professeur Roger Reeves de l’Université Johns Hopkins, ajoute une attention particulière à la sécurité inconnue du composé chez l’homme et à la possibilité d’effets secondaires graves. Il dit: «Le problème est que la modification d’une chaîne biologique importante comme le hérisson sonore aurait probablement de nombreux effets inattendus dans tout le corps, tels que l’augmentation du risque de cancer en déclenchant une croissance inappropriée. Mais maintenant que l’équipe a vu le potentiel de cette stratégie, ils vont chercher des moyens plus ciblés pour exploiter en toute sécurité la puissance du hérisson sonique dans le cervelet « .

Le professeur Reeves souligne en outre que même en laissant de côté la sécurité, la possibilité de trouver un traitement efficace pour l’ensemble des problèmes de développement et d’apprentissage associés à Down est improbable. Il dit: «Le syndrome de Down est très complexe, et personne ne pense qu’il y aura une solution miracle qui normalise la cognition. Des approches multiples seront nécessaires. « 

Bien que ces résultats offrent des perspectives encourageantes selon lesquelles certains des problèmes cérébraux associés au syndrome de Down pourraient être traités à l’avenir, il est important de se rappeler qu’il s’agit d’un objectif à long terme.