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L’étrange maladie de l’oncle d’Alessandro

Un conte de découverte génétique sur-typée, par Neil A (Tony) HoltzmanCe n’était pas pour Alessandro, le professeur Johnson &#x02019 ; s parler aurait reçu peu d’attention. Sans la maladie de son oncle, Alessandro n’y aurait pas prêté beaucoup d’attention non plus. Peu de temps avant qu’Alessandro ne couvre la réunion scientifique en tant que journaliste de l’Unione Sarda, il avait appris que son oncle était traité pour le trouble dont Johnson avait parlé. A la fin de la session, Alessandro a pris le communiqué de presse dans la salle des médias du congrès. Sous la direction du professeur Henry Johnson, une équipe de scientifiques d’universités d’Europe et des États-Unis a annoncé aujourd’hui la découverte d’un gène majeur de la schizophrénie lors du quinzième Congrès international de psychiatrie génétique à Cagliari, en Sardaigne, aujourd’hui. . Ils ont étudié les gènes d’une collection internationale de patients atteints de schizophrénie, de leurs parents normaux et de leurs frères et soeurs. Les patients atteints de schizophrénie étaient cinq fois plus susceptibles de posséder une variante génétique (allèle) d’un gène que leurs parents non affectés. Les scientifiques ont nommé ce gène Schizo-12. Le professeur Johnson a déclaré qu’un test visant à détecter la présence du variant serait sur le marché dans l’année, et qu’un médicament qui préviendrait ou traiterait efficacement la schizophrénie chez les patients dont le test était positif serait développé dans les cinq ans. Le travail a été soutenu par Psychotropics-R-Us, une compagnie pharmaceutique américaine. Un mois avant le congrès, Alessandro avait conduit à la région montagneuse de Barbagia, au nord-est de Cagliari, pour rendre visite à son oncle qui était un chevrier. Après s’être garé sur le bord d’un chemin de terre, il remonta le mile jusqu’à la hutte de pierre de son oncle, arrivant à midi. Il a trouvé son oncle assis sur un tabouret d’un côté d’une table grossièrement taillée.Sur chacun des trois autres côtés, une chèvre sirotait du lait de son bol, les pieds avant fermement plantés sur la table, les pattes postérieures sur le sol en terre. Alors qu’il attendait que son oncle finisse de manger, Alessandro inspecta la hutte. Il remarqua un papier froissé sur l’étagère vide au-dessus du lit de son oncle. Il l’a pris à la table où il l’a lissé epilepsie. “ Qui vous a donné ceci? ” il a demandé à son oncle. “ Un docteur. ” “ Étiez-vous malade? ” Son oncle secoua la tête. “ Que faisiez-vous lorsque le médecin est venu? ” “ Avoir déjeuné. ” “ Est-ce que quelqu’un d’autre était ici? ” “ Une infirmière — et mes chèvres de compagnie. ” Alessandro a ramené l’ordonnance à Cagliari. Il a fait une recherche Google sur olanzapine, le médicament prescrit, et a appris que le médicament était utilisé pour traiter la schizophrénie. Surpris, Alessandro a pris rendez-vous pour voir le médecin qui avait signé la prescription. Le médecin a confirmé que son oncle avait la schizophrénie. Après plus de recherches, Alessandro reconstitua la séquence des événements qui avaient conduit au diagnostic. Le printemps précédent, après les neiges de l’hiver, avait disparu du Gennargentu, une infirmière de santé publique de Cagliari faisait ses appels à travers la Barbagia. Elle arriva à pied à la hutte du chevrier, frappa et entra quand il grogna, “ Avanti. ” Après que ses yeux se soient habitués à l’obscurité elle a vu trois de ses chèvres se tenant autour de la table, exactement comme Alessandro a vu plusieurs mois plus tard. Assis sur un tabouret, le chevrier occupait le quatrième côté, les coudes sur la table, observant les chèvres en sirotant leur lait. De temps en temps, le vieil homme prononçait quelques mots. L’infirmière pensait qu’il parlait charabia. Au début de l’automne, l’infirmière revint avec le docteur pendant que le chevrier était en train de déjeuner. Après avoir présenté le docteur, l’infirmière a invité le chevrier à continuer son repas pendant qu’elle et le docteur se retiraient dans l’ombre dans la cabane d’une pièce. Le docteur pensait que le chevrier parlait logudorese (un ancien dialecte sarde) à ses compagnons à quatre pattes. Sortant de l’ombre, le médecin posa quelques questions au vieillard, lui fit taire la langue, puis écrivit l’ordonnance, qu’Alessandro trouva sur sa visite quelques semaines plus tard. Après qu’Alessandro eut lu le communiqué de presse, il voulut s’interroger Professeur Johnson à propos de son oncle, le professeur a-t-il pensé qu’il souffrait de schizophrénie? Pourrait-il avoir le test Schizo-12 et quel était le meilleur traitement? Mais le professeur était introuvable. Alessandro est retourné dans les bureaux de l’Unione Sarda à Cagliari, où il a écrit son histoire. Il est apparu dans la prochaine édition imprimée et sur le site Web du papier. L’histoire a été rapidement reprise par Corriere della Sera, qui a publié une traduction en anglais. Le lendemain matin, les participants au congrès ont été surpris par les titres des journaux. L’International Herald Tribune a proclamé, “ Gene pour la schizophrénie trouvé. ” D’autres papiers portaient des légendes similaires. Par courriel, quelques-uns des participants des États-Unis ont ordonné à leurs courtiers d’acheter des actions dans Psychotropics-R-Us. L’heure n’était alors que de 3 heures du matin à New York. Quelques heures plus tard, l’histoire était diffusée sur les ondes de la radio publique américaine. La télévision ABC avait éveillé un psychiatre américain bien connu et l’avait amené au studio le plus proche où ses commentaires sur le rapport avaient été vus par des millions de personnes sur Good Morning, America. “ Si les résultats sont confirmés, ” Il a dit, “ les résultats sont très excitants. ” Stock Psychotropics-R-Us ouvert sur la bourse de New York ce matin à 4 $ (£ 2; € 2.7) une action. Il a fermé à 26 $. Le président du congrès et Henry Johnson ont été submergés d’appels téléphoniques et de courriels. Le président a décidé de convoquer une séance publique spéciale le lendemain, au cours de laquelle Johnson résumerait les conclusions et ensuite poser des questions. L’un des collaborateurs anglais de Johnson et le directeur scientifique de Psychotropics-R-Us se sont envolés pour Cagliari afin de participer à la session. À l’instar des sessions précédentes, la spéciale était pleine à craquer. Johnson a résumé les conclusions de son groupe et conclu avec la prédiction qu’un test pour Schizo-12 serait disponible dans l’année et un traitement dans les cinq ans. Les premières questions concernaient les analyses d’ADN et les études d’association. Johnson et ses collègues leur ont répondu avec facilité. Puis, un journaliste à l’arrière de l’auditorium a demandé, “ Vous appelez ce gène Schizo-12. Y a-t-il 11 autres? ” Johnson a répondu, “ Oui il y en a, mais les affirmations pour une association avec la schizophrénie n’étaient pas basées sur un aussi grand nombre de patients. Certaines des revendications ont été rétractées, mais les noms de gènes s’en tiennent. ” Le journaliste a alors demandé, “ Quelle était la base des rétractions?” le collègue britannique de Johnson ’ a répondu, “ Quelques parents qui n’avaient aucun symptôme de schizophrénie ni l’allèle prédisposant ont été classés comme normaux. Après la publication de l’étude, ils ont été diagnostiqués avec la schizophrénie. Le même problème a été rapporté pour le trouble affectif bipolaire. 1Alessandro a demandé, et professeur, diriez-vous qu’un homme qui a entendu parler de ses chèvres de compagnie avait de la schizophrénie? Surpris, Johnson réfléchit un instant et dit, “ Eh bien, je ne suis pas un psychiatre, vous savez, ” il s’arrêta, regardant le plafond, &#x0201c, mais garder les chèvres pour animaux de compagnie est inhabituel pour commencer. Je dirais qu’il le fait probablement. « Alessandro voulait ajouter que l’homme en question était un chevrier, mais le président a fait appel à une femme qui se tenait près d’un des microphones du sol. Elle a demandé, “ Dr Johnson, avez-vous des actions dans Psychotropics-R-Us? ” “ Oui, je le fais. ” “ Doesn ’ t qui posent un Si vous insinuez que mes collègues ou moi-même avons fabriqué des résultats, je trouve cela très insultant. Elle s’est accrochée au microphone et a répondu avant que le président pointe le doigt vers la personne suivante. Elle a répondu: «Non, professeur, je ne fais que suggérer qu’il est dans votre intérêt financier de développer le test et de mettre le médicament sur le marché dès que possible.» Johnson a hésité, le président a appelé le prochain intervenant, un éminent participant au congrès de la London School of Hygiene and Tropical Medicine. “ Vos diapositives, ” il a commencé, “ a montré que la fréquence de l’allèle prédisposant Schizo-12 était 10 fois plus élevée que la fréquence de la schizophrénie. Dans ces conditions, la plupart des personnes qui ont l’allèle ne développeront jamais de schizophrénie. ” Le directeur scientifique de Psychotropics-R-Us a répliqué, “ Mais ils ont cinq fois plus de risques que les personnes sans Schizo-12. ” Pour ne pas être dérouté, le participant distingué a répondu calmement, “ Cela peut être, mais si vous allez prescrire des médicaments pour des personnes en bonne santé qui testent positif pour l’allèle prédisposant, la plupart ne bénéficieront jamais du médicament. # x0201d; Un murmure a traversé le public. “ D’après vos données, je pourrais ajouter, cet allèle représentera moins d’un tiers des cas de schizophrénie. ” 2 Il s’est retourné et s’est éloigné du microphone. Brusquement, le président a remercié Johnson, ses collègues, et le public pour leur intérêt, et a ajourné la session. Les actions de Psychotropics-R-Us ont oscillé autour de 25 $ pour les deux prochaines années. Ensuite, la société a proposé un test pour Schizo-12 dans son propre laboratoire, contournant ainsi le contrôle strict que la Food and Drug Administration des États-Unis (FDA) a sur les tests génétiques vendus comme kits à d’autres laboratoires.3 Une fois le test mis sur le marché, Les actions de la société se sont élevées à 40 $ chacune. Plusieurs personnes ayant subi un test de dépistage de la variante Schizo-12 se sont suicidées peu de temps après avoir appris leurs résultats. Certaines familles de personnes chez qui le test était négatif ont poursuivi Psychotropics-R-Us quand on leur a diagnostiqué une schizophrénie. Lorsque la société a abandonné son test pour Schizo-12, les médias ne l’ont pas signalé. Trois ans après la réunion en Sardaigne, la FDA a refusé d’autoriser Psychotropics-R-Usto à commencer les essais de phase III de son “ anti-Schizo-12 ” médicament en raison de préoccupations de sécurité. Un rapport de ce déni a été enterré sur la dernière page de la section des affaires des principaux journaux. Avec un groupe élargi de collaborateurs qui fournissaient beaucoup plus de patients atteints de schizophrénie et de contrôles, Henry Johnson soumit un résumé au 17ème Congrès International de Psychiatrie Génétique à Bangkok, en Thaïlande, quatre ans après la réunion en Sardaigne. Ils ont signalé que le risque de schizophrénie chez les personnes ayant l’allèle Schizo-12 était seulement de 1,5 fois celui des parents sans allèle (intervalles de confiance à 95% de 0,8 à 1,9). Le résumé n’a pas été accepté pour la présentation. Comme prévu, aucun journal n’a publié ce non-événement. Aandandro a fait remplir l’ordonnance de son oncle pour l’olanzapine et a apporté le médicament au chevrier. Si son oncle ou ses chèvres de compagnie ont pris le médicament n’est pas clair, mais les pillules ont disparu. Quand l’infirmière est retournée dans les montagnes le printemps suivant, elle a trouvé le vieil homme qui discutait encore avec ses chèvres pendant le déjeuner.